A Assembleia Legislativa de Santa Catarina aprovou na última quarta-feira (3 de junho) o Projeto de Lei 699/2025, que cria o Cadastro Estadual de Pacientes com Doenças Raras. A proposta, de autoria da deputada Ana Campagnolo (PL), ainda passará pela votação da redação final antes de ser encaminhada para análise e sanção do governador Jorginho Mello. Se sancionada, a lei representará um avanço significativo na organização das informações sobre pacientes com condições de baixíssima prevalência no estado — grupo que, segundo dados da Secretaria de Estado da Saúde, já soma 9.576 pessoas cadastradas no Serviço Estadual de Doenças Raras, criado em 2021.
O que são doenças raras e por que elas exigem atenção especial
Doenças raras são enfermidades que afetam até 65 indivíduos em cada grupo de 100 mil pessoas — uma prevalência muito baixa que, paradoxalmente, representa um universo imenso de pacientes quando somados em escala global. Existem entre 6 mil e 8 mil doenças raras catalogadas no mundo, e estima-se que elas afetem entre 13 e 14 milhões de brasileiros — mais do que uma população de muitos estados. A baixa prevalência de cada doença cria individualmente um problema estrutural grave: a escassez de médicos especializados, a raridade de diagnósticos corretos e a dificuldade de desenvolver e financiar tratamentos específicos, já que o mercado de pacientes para cada condição é pequeno demais para atrair grandes investimentos da indústria farmacêutica.
Entre os exemplos de doenças raras citadas no projeto estão a Esclerose Lateral Amiotrófica — a ELA —, que derrota progressivamente os neurônios responsáveis pelo movimento voluntário; a fibrose cística, doença genética que afeta os pulmões e o sistema digestivo; A síndrome de Dravet, forma grave de epilepsia que se manifesta na infância e é resistente a muitos medicamentos convencionais. Em todos esses casos, o diagnóstico tardio é um problema central: a jornada média de um paciente com doença rara até receber o diagnóstico correto pode durar anos — às vezes décadas —, período em que segue sem tratamento adequado e com progressão da doença.
O que o cadastro está previsto e como funcionará
Conforme o texto aprovado, o Cadastro Estadual de Pacientes com Doenças Raras tem como finalidade reunir, organizar e monitorar informações sobre pessoas com essas enfermidades em Santa Catarina. O cadastro conterá dados sobre o paciente, incluindo informações sobre o diagnóstico clínico e o tratamento médico em curso. O acesso às informações será restrito aos profissionais autorizados pela Secretaria de Estado da Saúde, garantindo a privacidade dos pacientes.
Os objetivos explicitados no texto da lei abrangem seis frentes principais: o mapeamento epidemiológico das doenças raras no estado; o apoio à implementação de protocolos clínicos e diretrizes terapêuticas; o fomento à pesquisa científica e à formação de profissionais de saúde especializados; maior eficiência na alocação de recursos públicos destinados a diagnóstico, tratamento e acompanhamento; a formulação de políticas públicas específicas para esse grupo de pacientes; e a facilitação do acesso a medicamentos, terapias e exames necessários ao tratamento.
Por que o mapeamento epidemiológico é o ponto de partida
O mapeamento epidemiológico é uma ferramenta que permite ao poder público enxergar o problema em sua dimensão real. Sem saber quantos pacientes existem, onde estão, quais condições têm e que tipo de tratamento receber, é impossível planejar serviços de saúde adequados, negociar compras centralizadas de medicamentos de alto custo, formar profissionais especializados em regiões específicas ou distribuir equitativamente os recursos disponíveis. O cadastro funciona, portanto, como o pré-requisito para qualquer política pública racional voltada a esse grupo — sem ele, as decisões são tomadas no escuro, e os pacientes com doenças raras continuam sendo invisíveis para o sistema de planejamento do Estado.
O argumento da deputada autora
A deputada Ana Campagnolo justificou a proposta afirmando que a criação do cadastro é “fundamental para promover um mapeamento epidemiológico consistente, subsidiar a implementação de protocolos clínicos, fortalecer a pesquisa científica, apoiar a formação de profissionais e orientar a alocação mais justa e eficiente dos recursos públicos”. Além disso, o cadastro “poderá favorecer o acesso a medicamentos, exames e terapias, garantindo maior qualidade de vida às pessoas com doenças raras e às suas famílias”.
O contexto catarinense
Santa Catarina já possui um Serviço Estadual de Doenças Raras desde 2021, que em março de 2026 registrou 9.576 pacientes cadastrados. O novo cadastro aprovado pela Alesc representa uma expansão e sistematização desse esforço — com base legal própria, objetivos claros e mecanismo formal de coleta e monitoramento de dados. O estado já se destaca em outros indicadores de saúde, como a menor taxa de homicídios do Brasil e a primeira rede escolar pública 100% climatizada do país, e a aprovação do cadastro de doenças raras segue a tendência de iniciativas legislativas voltadas à qualidade de vida e ao acesso a serviços essenciais. A medida ainda depende da sanção do governador Jorginho Mello para entrar em vigor, após a votação final da redação do texto na Alesc.